AEGERION ホモ接合体家族性高コレステロール血症薬を発売

こんにちは今日の調子はいかがですか。今日は AEGERION ホモ接合体家族性高コレステロール血症薬を12月15日発売 シミック・アッシュフィールドが販促 の記事と 家族性高コレステロール血症 についてお話したいと思います。


AEGERION PHARMACEUTICALSは12月12日、ホモ接合体家族性高コレステロール血症の治療薬としてジャクスタピッドカプセル5mg、同10mg、同20mg(一般名:ロミタピドメシル酸塩)を12月15日に発売すると発表した。適応とする疾患は国の指定難病。同剤の製造・流通・メディカルアフェアーズ活動はAEGERIONが行い、安全性情報の提供・収集を含むプロモーション活動はCSOのシミック・アッシュフィールドが行う。

AEGERIONにとって2013年9月の日本法人設立後、最初の製品。ミクロソームトリグリセリド転送タンパク質(MTP)阻害薬と呼ばれる薬剤で、他の経口脂質低下薬で効果不十分又は忍容性が不良な場合に投与が検討される。1日1回夕食後2時間以上あけて、5mgの投与から開始。忍容性に問題がなく、効果不十分な場合には2週間以上の間隔をあけて10mgに増量する。さらに増量が必要な場合には、4週間以上の間隔で忍容性を確認しながら段階的に20mg、40mgに増量することができる。


2016年12月13日 ミクスOnline から


記事内に出て来ます家族性高コレステロール血圧症はどんな病気なのでしょうか。そしてこの病気は遺伝すると言われています。そこでここでは病気について、治療法について
確認していきたいと思います。


家族性高コレステロール血症とはどんな病気なのか
血液中の脂肪にはコレステロールとトリグリセライド(中性脂肪)があります。血液中の脂肪が高くなるのが高脂血症です。従って、コレステロール値が高ければ、高コレステロール血症で、トリグリセライド値が高ければ高トリグリセライド血症となります。
高脂血症にはいくつかの種類があり、遺伝的に(体質的に)高脂血症になる患者さんは家族性高脂血症です。家族内に同じような高脂血症になる人が見つかります。
家族性高脂血症の中にはいくつかのタイプがありますが、ほとんどは家族性高コレステロール血症であり、両者は混同して使われています。
ここでは家族性高コレステロール血症についてお話いたします。
家族性高コレステロール血症は英語でFamilial Hypercholesterolemiaですので、しばしばFH(エフ・エッチ)と呼んでいます。


FHの3大特徴は
・高コレステロール血症
・アキレス腱黄色腫
・冠動脈硬化症(狭心症、心筋梗塞)


家族性高コレステロール血症は遺伝する
そして、血中のコレステロール値が高くなる原因は遺伝的な体質ですから、遺伝します。常染色体性優性遺伝ですから、男性も女性もなりますし、家族の約半数が高コレステロール血症となります。


家族性高コレステロール血症はなぜ恐いのか
コレステロールは動脈硬化をひき起こし、やがて狭心症、心筋梗塞、脳硬塞などを起こすことがよく知られています。コレステロールには動脈硬化を促進するLDLコレステロール(悪玉コレステロール)と動脈硬化を抑制するHDLコレステロール(善玉コレステロール)がありますが、家族性高コレステロール血症は、悪玉コレステロールであるLDLコレステロール値が高くなる病気です。血中のコレステロール値が子供の時から高くなり、正常の2倍のコレステロール値になりますので、男性では30歳頃から、女性でも50歳ぐらいから心筋梗塞を発症します。


家族性高コレステロール血症の男性は30歳から、女性は50歳頃から心筋梗塞を発症します。そして、家族性高コレステロール血症患者の死因を見てみますと、約60%は心筋梗塞で亡くなっておられます。これは一般人の約10倍の頻度といえます。

逆に心筋梗塞患者の中にどれくらい家族性高コレステロール血症患者が含まれているでしょうか?40歳以下の若い心筋梗塞患者では37%、65歳以下でも12%が家族性高コレステロール血症患者でした。心筋梗塞患者で比較的若い方は家族性高コレステロール血症ではないのか考えてみる必要があります。


このように家族性高コレステロール血症は比較的若い年代から心筋梗塞を起こすので恐ろしいのです。


家族性高コレステロール血症の血清コレステロール値
家族性高コレステロール血症にはホモ型とヘテロ型があります。ホモ型は両親のコレステロールの値が高くなる遺伝子が重なって子供に遺伝した場合で、血清コレステロール値は通常500mg/dl以上となります。両親のどちらかの遺伝子を受け継いだ場合はヘテロ型となりますが、血清コレステロール値は230mg/dl~500mg/dlとなります。


家族性高コレステロール血症の治療法
最近では家族性高コレステロール血症の治療は飛躍的に進歩いたしました。非常にすばらしい医薬品が開発されています。しかし、遺伝的な体質が根本的に変わることはありませんので、食事療法や薬物療法で悪玉コレステロールであるLDLコレステロールの値を下げる治療を行います。


・ 食事療法での治療は、次の点に注意します。
(1)カロリーを制限して標準体重を目指す。
(2)動物性脂肪を制限し、植物性脂肪を摂取するようにする。
(3)コレステロールの多く含まれる食べ物を避ける。
(4)食物繊維を多くとるようにする。

食事療法を徹底しても、家族性高コレステロール血症患者さんの血清コレステロールの値はなかなか下がりませんので、そのような時は次の薬物療法での治療が必要となります。


・ 薬物療法での治療
薬はスタチン系薬剤と陰イオン交換樹脂を用いた治療が有効です。とくにスタチン系薬剤は有効で、血中のコレステロール値が350mg/dlあった人が薬で220mg/dlに下がることも珍しくないようです。
しかし、薬物療法を中断すれば1週間以内に元の数字に戻りますので、医薬品で下げていることがわかります。


ホモ型家族性高コレステロール血症について
家族性高コレステロール血症は遺伝病です。両親が共に血中のコレステロール値が高くなる遺伝子を持っていますと、両親からの遺伝子が重なり、血中のコレステロール値がますます高くなります。
このような場合にはしばしば10歳代の若い年齢でも心筋梗塞を併発いたしますので、大変危険です。その他の身体的な特徴として、皮膚や腱の黄色腫が認められます。臀部や指の間に黄色腫があるとホモ型家族性高コレステロール血症といえます。

ホモ型家族性高コレステロール血症の治療法
ヘテロ型家族性高コレステロール血症に対しては薬(スタチン)を用いた治療が大変よく効きますが、その治療ではホモ型に対してはあまりよく効きません。そのような患者さんに対しては次のような治療法があります。

(1)LDL-アフェレーシス(血漿交換療法)
LDLコレステロール(悪玉コレステロール)だけを吸着するカラムに血液を流すことにより、LDLコレステロールだけを吸着除去し、その他の成分や、HDLコレステロール(善玉コレステロール)は吸着されないで通過しますので、副作用もなく何年でも継続治療できます。ちょうど腎臓の透析療法のような治療です。この治療は長期間安全に継続できます。
 
(2)肝臓移植
LDL-アフェレーシスでの治療は生涯継続する必要がありますので、根本的な治療は肝臓移植です。生体肝移植が日本で1例行われており良い結果が報告されています。薬物療法やLDL-アフェレーシスでの治療が行われても十分な効果が期待できない例では適応です。

(3)遺伝子治療
家族性高コレステロール血症はLDL-レセプターの遺伝子異常ですから、根本的な治療は遺伝子治療となります。世界では5例程度試みられていますが、十分な効果はありませんでした。今後、さらに効率の良い遺伝子治療ができるまではほとんど行われる可能性はありません。

(4)薬物療法
最近コレステロール低下剤が非常に強力となってきましたので、そのような薬剤である程度の効果が期待できます。しかし、必ずしも十分な治療とは言えないようです。


家族性高コレステロール血症の原因は遺伝だそうです。男女の差はなく、家族の半数が
なるそうです。そして若い(10代の)頃から心筋梗塞をおこす恐ろしい疾患です。
家族性高コレステロール血症の疑いがある場合には、早めに適切な治療を行うことをお勧めいたします。


今後のMR活動のお役にたちましたでしょうか。
また、明日のトピックスを楽しみにしていてください。

作成 森

 

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